SMA терапиясының жаңа мүмкіндіктері: ПРОМОМЕД Рисдиплам препаратының IV фазасын зерттеуге кірісті

ПРОМОМЕД компаниясы "Биохимик" АҚ зауытында өндірілген және жетім (сирек) ауруды — жұлын бұлшықет атрофиясын (СМА)*емдеуге арналған Рисдиплам препаратының IV фазасын зерттеуді бастады. Ауру моторлы нейрондарға әсер етеді, нәтижесінде прогрессивті әлсіздік, атрофия және бұлшықет сал ауруы дамиды. Ауру өмірдің алғашқы жылдарында ғана емес, сонымен қатар егде жаста да дебют жасай алады, бұл патогенетикалық терапияны уақтылы диагностикалауға және тағайындауға ерекше назар аударуды қажет етеді. Емдеу SMA прогрессиясын тежеуге, аурудың ауыр зардаптарын болдырмауға және осылайша пациенттердің болжамы мен өмір сапасын айтарлықтай жақсартуға арналған.

2025 жылы ПРОМОМЕД толық даму циклін аяқтады және ересектер мен 16 күндік балалардағы SMA емдеу үшін Рисдиплам препаратына тіркеу куәлігін алды. Оның әрекеті моторлы нейрондық өмір сүру ақуызының (SMN) деңгейін жоғарылатуға бағытталған, бұл аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі. Рисдиплам препаратын қабылдау пациенттердің өмір сүруін арттырады, олар жұту қабілетін сақтайды, мотор функциясының дамуының негізгі кезеңдеріне жету ықтималдығы артады, ауруханаға жатқызу және өкпені жасанды желдету қажеттілігі азаяды.

Генетикалық нейродегенеративті аурулардың дамуына байланысты балалық және ересек жастағы пациенттерді мүгедек ету қазіргі заманғы медицинаның ең күрделі міндеті болып табылады. Бүйірлік амиотрофиялық склерозбен (als) ауыратын Стивен Хокингтің тарихы және SMA емдеу үшін генді алмастыратын терапияның (Золгенсма, МНН онасемноген абепарвовек) шығарылуы бұл мәселеге қосымша назар аударды. Сонымен қатар, клиникалық тәжірибе көрсеткендей, тіпті супертехнологиялық генді алмастыру кейбір науқастарда жеткілікті тиімді болмауы мүмкін. Сонымен қатар, зерттеу деректері тандемдік (аралас) терапия, мысалы, геннің орнын басатын препаратпен инфузиядан кейін Рисдиплам препаратын қабылдау жағдайдың айтарлықтай жақсарғанын көрсетеді. Дегенмен, бұл тәсіл эксперименттік болып қала береді және әлі клиникалық ұсыныстарға енгізілмеген. Осыған байланысты, осындай пациенттерді бақылайтын дәрігерлер ПРОМОМЕД мамандарымен бірлесіп, бұрын басқа патогенетикалық СМА терапиясын алған әр түрлі жас топтарындағы пациенттерде Рисдиплам Промомед препаратын қолдану мүмкіндігі мен орындылығын зерттейтін зерттеу басталды.

Зерттеу осы күрделі ауруды емдеудің клиникалық хаттамаларын өзгертуге негіз болатын осы тәсілдің тиімділігі мен қауіпсіздігі туралы дәлелдер базасын жинауға мүмкіндік береді. Келешекте тиісті құқықтық жағдайлар жасалғаннан кейін отандық препараттың қолжетімділігі СМА бар пациенттер үшін дәрілік терапияның қолжетімділігін арттыруға мүмкіндік береді және бюджетті, оның ішінде өңірлік денсаулық сақтау жүйелерін айтарлықтай үнемдеуді қамтамасыз етеді.

Қазіргі уақытта зерттеуге алты орталық, соның ішінде академик Ю.Е. Вельтищев атындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми-зерттеу клиникалық институты, Ресей неврология және нейроғылымдар орталығы, балалар денсаулығын Ұлттық медициналық зерттеу орталығы, Мәскеу Облыстық ғылыми-зерттеу клиникалық институты кірді. М. Ф. Владимирский.

Терапияны бағалау екі жыл бойы нәресте кезіндегі SMA көрінісі бар емделушілерде және аурудың кеш көрінісі бар емделушілерде жүргізіледі. Зерттеуге қатысып, препаратты бұрын басқа патогенетикалық терапия алған пациенттер де, бұрын SMA терапиясы болмаған адамдар да ала алады.

Зерттеу пациенттер мен олардың отбасыларының жағдайын тұрақтандыруға және өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған негізгі мақсатынан басқа маңызды ғылыми мақсатқа ие. Ол SMN (survival motor neuron) СМА ақуыздарының және нейрофиламенттердің әлеуетті биомаркерлерінің өзгерістерін бағалайды, бұл терапияға реакцияны молекулалық деңгейде одан әрі болжауға мүмкіндік береді.
Рисдиплам препаратын коммерциялық сатуды бастау туралы шешімді ПРОМОМЕД МК қажетті құқықтық жағдайларды ескере отырып ғана қабылдауы мүмкін.
Дереккөздер

1. Фотосурет көзі: freepik